Genetický cholesterol (familiárna hypercholesterolémia): čo to je, príčiny a liečba

Existuje veľa príčin, ktoré môžu ovplyvniť, že máme krvné hladiny vysoký cholesterol, aby sa to stalo, keď sa to stane a nedôjde k diagnostikovaniu v čase, alebo k tomu, že v priebehu času zostane vysoko, môže sa stať vážnym zdravotným problémom, najmä ak sa nezaobchádza s ním a nehrozí.

Pravdou je, že jednoduchou možnosťou poznať hladinu cholesterolu v krvi je vykonať krvný test. V skutočnosti rutinný krvný test, ktorý zvyčajne robíme, zahŕňa základné hladiny cholesterolu (LDL cholesterol, HDL cholesterol a celkový cholesterol). Preto je vhodné každý rok vykonať základnú krvnú skúšku.

A aké sú príčiny vysokého cholesterolu? Vo väčšine prípadov to súvisí najmä s nevyváženou a nezdravou stravou založenou predovšetkým na konzumácii potravín s vysokým obsahom tuku. Dobrým príkladom sú nevyžiadané alebo odpadové jedlá, ako aj pečivo, sladkosti a sušienky, slané občerstvenie a spracované výrobky ...

Ale existuje druh cholesterol ktoré môžu byť zdedené od rodičov k deťom a že genetický test dokáže úspešne diagnostikovať: tzv familiárnej hypercholesterolémie (alebo vzťah medzi cholesterolu a génov).

Čo je to genetický cholesterol alebo familiárna hypercholesterolémia?

Z krvnej vzorky je možné vedieť, či osoba trpí genetickou mutáciou zodpovednou za veľmi vysoké hladiny cholesterolu, čo môže spôsobiť infarkt alebo trombózu vo veľmi mladom veku.

Je to niečo, čo je známe ako familiárnej hypercholesterolémie, a ktorá sa skladá z gény vplyv na úrovne cholesterol veľmi vysoká

Je charakterizovaný najmä zvýšením LDL cholesterolu v dôsledku genetických porúch, ktoré nesú vysoké riziko kardiovaskulárnej príhody. Bez ohľadu na pohlavie postihnutá osoba prenáša vyššie uvedenú hypercholesterolémiu na 50% svojho potomstva.

V tejto chvíli sa odborníci domnievajú, že sú rozpoznané dve veľké skupiny variantov, pretože sú potrebné dva gény (jeden zdedený od matky a druhý od otca) na udržanie normálnych hladín LDL cholesterolu.

Ale keď sa zdedí normálny gén a defektný gén, dochádza k heterozygotnej hypercholesterolémii, ktorá spôsobuje zvýšenie hladín cholesterolu dvakrát toľko ako normálne.

Ale ak sú dva vadné gény zdedené, prejavuje sa homozygotný, najzávažnejší variant, ktorý hoci menej často spôsobuje zvýšenie hladín cholesterolu o 4 až 5-krát vyššie ako normálne.

Vo všeobecnosti sa kardiovaskulárne ochorenie prejavuje u viac ako polovicu pacientov postihnutých pred dosiahnutím veku 55 rokov, pričom mortalita z týchto patológií je u pacientov vo veku 20 až 39 rokov stokrát vyššia.

Vyvoláva genetický cholesterol príznaky?

Ako sa stane, keď máme vysoké hladiny tukov v krvi pre náš životný štýl (a stravu), v prípade genetického cholesterolu neexistujú žiadne príznaky, pokiaľ nie je akumulácia plakov v tepnách taká vysoká a značná, že spôsobuje príznaky, väčšinou neskoro.

Ak sa však vyskytne cievne ochorenie v dôsledku vysokej hladiny cholesterolu v krvi, je možné, že existujú niektoré príznaky, ako napríklad:

Bolesti hlavy.
Bolesť v hrudi
Necitlivosť a opuch rúk a nôh.
Rozmazané videnie
Strata rovnováhy
Závraty a pocit agitovanosti zakaždým, keď sa pohybujeme.

Na druhej strane, Keď už je neskoro, môže dôjsť k infarktu alebo infarktu, kvôli zúženiu tepien.

Liečba familiárnej hypercholesterolémie

Ľudia s týmto typom porúch potrebujú užívať drogy nepretržite počas celého života, s výnimkou tehotenstva a laktácie.

Hlavne lieky súvisia so statínmi, živicami sekvestrantu žlčových kyselín a fibrátmi alebo derivátmi kyseliny fibrovej.

V každom prípade, dokonca aj pod lekárskym ošetrením, musíte udržiavať zdravý a zdravý životný štýl, udržiavať adekvátnu telesnú hmotnosť, jesť zdravé a cvičné cvičenie.

Tiež nezabudnite, že sterolov na zníženie vysokého cholesterolu Môžu pomôcť pozitívne. Tento článok je zverejnený len na informačné účely. Nemôže a nemal by nahradiť konzultáciu s lekárom. Odporúčame vám, aby ste sa poradili s dôveryhodným lekárom. témycholesterol