Test päty v dieťati: čo to je, ako sa to robí a čo to je
Hoci populárne známy jednoducho pod menom pätu test, pravdou je, že je to lekársky známe menami premietanie alebo neonatálny skríning, Zakaždým, keď mnohé autonómne spoločenstvá zahrňujú do svojho zdravotného systému, aj keď ochorenia, ktoré sú analyzované a zistené, nie sú vo všetkých z nich rovnaké.
Zaoberá sa, ako budeme vedieť v celom tomto oznámení, veľmi dôležitým testom, ktorý sa vykonáva u novorodencov a ktorý môže znížiť komplikácie spojené s určitými ochoreniami.
Aký je test päty?
Je to analýza je odobrať krvnú vzorku od novorodenca, vo väčšine prípadov na päte, aby skontrolujte existenciu možného metabolického ochorenia, a byť schopný s tým zaobchádzať skoro.
Tieto metabolické ochorenia môžu ovplyvniť orgány, ako sú pľúca, pečeň alebo srdce, alebo ovplyvňujú vývoj mozgu. Navyše, hoci rodičia netrpia týmito chorobami, väčšina týchto ochorení má sklon byť geneticky prenášaná.
Pätkový test je veľmi dôležitý, pretože ak sa tieto choroby zistí včas, lekárska liečba pomôže veľmi pozitívnym spôsobom, aby sa predišlo výskytu príznakov a stavu, alebo aby sa zlepšila prognóza v prípade, že sa choroba objaví (ako je to v prípade cystickej fibrózy).
Navyše, v závislosti od krajiny, v ktorej sa nachádzame, je možné, že sa uskutoční jedna extrakcia od 48 hodín života novorodenca alebo dvojnásobná extrakcia, druhá odobratá od piateho dňa života.
Ako a kedy sa to robí?
Toto je test, ktorý podľa novorodeneckého skríningového protokolu pripraveného Komisiou vrodených metabolických chýb klinickej biochémickej spoločnosti a molekulárnej patológie a publikovanej Španielskou asociáciou detských pacientov (AEAPED) Odporúča sa vykonávať počas prvých 48 hodín života novorodenca.
Podľa tohto odporúčania sa vo väčšine prípadov uskutočňuje test 24 až 72 hodín života novorodenca. A test sa vykonáva na všetkých deti zameniteľne.
Na získanie vzorky sa vykoná s lanceta pichnutie v päte novorodenca. Potom sa táto lanceta stlačí, aby zbierala niekoľko kvapiek krvi.
Neskôr sa táto vzorka odošle do laboratória, ktoré vykoná rôzne analýzy na určenie existencie akejkoľvek patológie alebo metabolického ochorenia.
Čo robiť, ak je test päty pozitívny?
Ak je test na päte pozitívny, zvyčajne sa opakuje, aby sa overilo, že to nie je a falošne pozitívne a že sa skutočne nevyskytla žiadna chyba. Navyše je obvyklé vykonať ďalšie komplementárne testy špecifickejšie pre tie choroby alebo poruchy, ktoré boli vo vzorke pozitívne testované.
Ak sa však potvrdí metabolické ochorenie, začne sa lekárska liečba, zatiaľ čo rodičia sa budú riadiť genetickým poradenstvom, aby analyzovali, či budú mať rovnaké problémy následné deti.
A ak to dáva negatívne?
Vo väčšine prípadov je výsledok testu päty negatívny. Ak áno, v priebehu niekoľkých týždňov bude výsledok doručený v domácnosti rodičov, alebo ich o tom informuje pediatr.
To znamená, že bude informovaný o absencii metabolických ochorení u dieťaťa a nie je potrebné vykonať žiadne ďalšie lekárske vyšetrenia.
Aké choroby je možné zistiť?
S týmto testom možno zistiť celkom 7 ochorení. Sú to tieto:
- fenylketonúria:genetická zmena, ktorá zabraňuje tomu, aby organizmus dokázal spracovať fenylalanín, ktorý je súčasťou proteínov. Môže spôsobiť neurologické zmeny.
- hypotyreózy:zmena štítnej žľazy, ktorá spôsobuje zníženú a nedostatočnú produkciu hormónov štítnej žľazy.
- Cystická fibróza:Ide o chorobu, ktorá spôsobuje stagnáciu hustého a hustého hlienu v pľúcach a pankrease. Vznikajú v dôsledku dysfunkcie proteínu CFTR, čo spôsobuje poruchu exokrinných žliaz.
- Kardiovaskulárna anémia:spôsobuje malformáciu červených krviniek a bráni správnej preprave kyslíka.
- Glutarová acidémia typu 1:porucha, ktorá bráni rozpadu bielkovín, ktoré sa hromadia v krvi a v moči.
- LCHADD:porucha, ktorá spôsobuje, že telo má ťažkosti pri extrakcii energie získanej z mastných kyselín z spotrebovanej potraviny.
- MCADD:porucha, ktorá spôsobuje nesprávne rozpad niektorých tukov z potravy.
